Rumah Sakit Islam Sultan Agung Semarang

Penyakit ini sebenarnya sudah diketahui sejak tahun 1866 oleh Dr. Langdon Down dari Inggris, tetapi baru pada awal tahun enampuluhan diketemukan diagnosisnya secara pasti yaitu dengan pemeriksaan kromosom.

Dahulu nama penyakit ini dikenal dengan Mongoloid atau Mongolism karena penderita penyakit ini mempunyai gejala klinik yang khas yaitu wajahnya seperti bangsa Mongol dengan mata yang sipit membujur keatas. Tetapi setelah diketahui bahwa penyakit ini terdapat pada seluruh bangsa didunia dan adanya tuntutan dari pemerintah negara Mongolia yang menganggap kurang etis terhadap pemberian nama tersebut maka dianjurkan untuk mengganti nama dengan sindroma Down. Sedangkan arti kata sindroma sendiri adalah kumpulan dari gejala-gejala klinik. Dengan demikian sindroma Down adalah penyakit yang merupakan kumpulan gejala klinik tertentu yang diketemukan oleh Bapak Down.

Gejala Penderita Sindroma Down

Sindroma Down adalah termasuk golongan penyakit genetik karena cacatnya terdapat pada bahan keturunan/gen tetapi penyakit ini pada dasarnya bukan penyakit keturunan (diwariskan). Secara garis besar penderita ini dengan mudah bisa dilihat yaitu wajah yang khas dengan mata sipit yang membujur keatas, jarak kedua mata yang berjauhan dengan jembatan hidung yang rata, hidung yang kecil, mulut kecil dengan lidah yang besar sehingga cenderung dijulurkan dan telinga letak rendah. Tangan dengan telapak yang pendek dan biasanya mempunyai rajah telapak tangan yang melintang lurus (horisontal/ tidak membentuk huruf M), jari pendek-pendek, biasanya jari ke5 sangat pendek hanya mempunyai 2 ruas dan cenderung melengkung. Tubuh pendek dan cenderung gemuk. Gejala yang biasanya merupakan keluhan utama dari orang tua adalah retardasi mental, biasanya IQ antara 50-70. Tetapi kadang-kadang IQ bisa sampai 90 terutama pada kasus-kasus yang diberi latihan.

Pemeriksaan yang Dibutuhkan

Bila bayi baru lahir biasanya dokter akan menduga adanya sindroma Down karena selain wajah yang khas juga tubuhnya yang sangat lentur, biasanya otot-ototnya sangat lemas sehingga menghambat perkembangan gerak bayi. Pada saat masih bayi tersebut agak susah bagi dokter untuk menentukan diagnosisnya, apalagi kalau orang tuanya juga mempunyai mata yang sipit. Untuk memastikan diagnosis perlu dilakukan pemeriksaan kromosom dari sel darah putih. Tubuh manusia terdiri dari sel-sel, didalam sel terdapat inti, didalam inti terdapat kromosom yang pada orang normal jumlahnya 46. Jumlah tersebut terdiri dari kromosom 1 sampai dengan 22 masing-masing sepasang (jumlah menjadi 44) ditambah 2 kromosom penanda kelamin yaitu sepasang kromosom X pada wanita dan kromosom X dan Y pada laki-laki. Pada penderita sindroma Down jumlah kromosom 21 tidak sepasang melainkan 3 sehingga jumlah total kromosom menjadi 47. Bila bayi itu beranjak besar maka perlu pemeriksaan IQ untuk menentukan jenis latihan/ sekolah yang diberikan. Pemeriksaan lain yang mungkin dibutuhkan adalah pemeriksaan jantung karena pada penderita ini sering mengalami kelainan jantung.  
Dinegara-negara maju pemeriksaan kromosom dapat dilakukan sebelum bayi lahir. Bila ibu dicurigai akan melahirkan bayi dengan sindroma Down dilakukan pengambilan cairan ketuban atau sedikit bagian dari ari-ari (plasenta) untuk diperiksa kromosomnya. Ada juga pemeriksaan pada ibu hamil yang tidak dengan tindakan yaitu hanya pemeriksaan ultrasonografi (USG), serum darah tertentu (Alfa Feto Protein) dan hormon (HCG dan UE3) saja telah bisa menduga adanya bayi sindroma Down dalam kandungan pada kehamilan sebelum 20 minggu. Sayangnya pemeriksaan-pemeriksaan ini masih cukup mahal untuk ukuran Indonesia. Tujuan pemeriksaan dalam kandungan adalah bila ternyata calon bayi tersebut akan menderita sindroma Down, biasanya disepakati bersama untuk digugurkan. Apakah pengguguran kandungan karena penyakit genetik di Indonesia telah resmi diatur oleh undang-undang kesehatan dan norma-norma agama, masih merupakan suatu perdebatan.   

Penyebab Sindroma Down

Angka kejadian sindroma Down rata-rata diseluruh dunia adalah 1 pada setiap 700 kelahiran. Kejadian ini akan tambah tinggi dengan tambah tuanya usia ibu hamil. Biasanya calon-calon bayi sindroma Down 60% cenderung akan gugur dan 20% akan lahir mati. Diatas telah disebutkan bahwa pada penderita ini mempunyai jumlah kromosom 47. Dimana penambahan kromosom tadi pada kromosom 21 sehingga kromosom 21 jumlahnya menjadi 3 yang dikenal dengan nama trisomi. Oleh karena itu didunia kedokteran sindroma Down juga dikenal dengan nama trisomi 21. Kromosom anak berasal dari bapak dan ibunya masing-masing separuh dari jumlah kromosom seluruhnya. Pada penderita ini diduga mendapat jumlah kromosom 23 dari bapak dan 24 dari ibu hal ini disebabkan karena adanya pembelahan sel telur ibu yang tidak sempurna. Sindroma Down banyak dilahirkan oleh ibu umur tua, ibu-ibu diatas 35 tahun harus waspada akan kemungkinan ini. Sel telur wanita telah dibuat pada saat wanita tersebut masih dalam kandungan yang akan dimatangkan satu-persatu setiap bulan pada saat wanita tersebut akil balik. Oleh karena itu pada saat wanita menjadi tua kondisi sel telur tersebut kadang-kadang menjadi kurang baik dan pada waktu dibuahi oleh sel telur laki-laki, sel benih ini mengalami pembelahan yang kurang sempurna. Berbeda dengan laki-laki yang akan selalu berproduksi sel telur setiap 3 bulan sekali. Penyebab timbulnya kelebihan kromosom 21 bisa pula karena bawaan lahir dari ibu atau bapak yang mempunyai dua kromosom  21 tetapi terletak tidak pada tempat yang sebenarnya, misalnya salah satu kromosom 21 tersebut menempel pada kromosom lain sehingga pada waktu pembelahan sel kromosom 21 tersebut tidak membelah dengan sempurna. Bapak atau ibu yang mempunyai kromosom seperti ini akan selalu normal tetapi 50% dari puteranya atau bahkan 100% akan memderita sindroma Down tergantung bentuk kelainan tempat dari kromosom tersebut. Jumlah penderita sindroma Down bentuk ini hanya 4% dari semua kasus sindroma Down dan biasanya tidak berhubungan dengan usia ibu.  

Penanganan Penderita Sindroma Down

Secara medik tidak ada pengobatan pada penderita ini karena cacatnya pada sel benih yang dibawa dari dalam kandungan. Pada saat bayi baru lahir bila diketahui adanya kelemahan otot bisa dilakukan latihan otot yang akan membantu mempercepat kemajuan pertumbuhan dan perkembangan anak. Penderita ini bisa dilatih dan dididik menjadi manusia yang mandiri untuk bisa melakukan semua keperluan pribadinya sehari-hari seperti berpakaian dan buang air, walaupun kemajuannya lebih lambat dari anak biasa. Bahkan beberapa peneliti mengatakan dengan latihan bisa menaikkan IQ sampai 90. Dari beberapa penelitian mengatakan bahwa anak-anak penderita sindroma Down yang diberi latihan dini akan menaikan intelegensianya 20% lebih tinggi pada saat mereka mulai mengikuti sekolah formal. Latihan ini harus dilestarikan walaupun anak sudah dewasa. Jenis latihan yang bisa diberikan pada anak-anak ini yaitu "latihan dasar dirumah"  yang biasanya diberikan pada anak dibawah 2 tahun atau pada anak-anak yang tinggal dipedesaan, latihan ini dikerjakan oleh orang tua dengan konsultasi atau kunjungan rumah dari guru atau tenaga medis (ahli fisioterapi, ahli terapi bicara, ahli terapi kerja) secara rutin. Pada saat masih bayi orang tua bisa melatih kelemahan otot misalnya dengan menggantungkan kepala bayi pada ujung bantal sehingga bayi akan berusaha mengangkat kepala, hal ini akan melatih otot-otot leher. Memberikan bunyi-bunyian/musik dan mainan yang berwarna akan merangsang sistem syaraf bayi untuk mengenalinya. Latihan lain yang bisa diberikan oleh oleh orang tua dirumah antara lain seperti menyusun dan memadukan balok-balok, mengenali warna, pada saat itu sekali gus anak bisa mengenal "kata" misalnya pada saat diperintah letakkan balok ini maka anak akan mengenal kata letakkan. Bila anak beranjak besar bisa pula diperintahkan untuk membantu didapur misalnya untuk mencuci daun kubis dan tomat secara tidak langsung anak tersebut bisa mengidentifikasi barang dan warna bahwa daun kubis yang berwarna putih sedang tomat yang berwarna merah. Pemberian latihan ini harus dipertimbangkan jangan sampai anak merasa capai dan bosan. "Latihan dasar terpusat" diberikan  pada anak-anak usia taman kanak-kanak pada suatu tempat tertentu/terpusat, biasanya diberikan anatara 3-5 jam perhari selama 5 hari berturut-turut perminggunya. "Latihan kombinasi" antara dirumah dan terpusat ini biasanya diberikan pada anak-anak yang dengan gangguan fisik sehingga tidak bisa secara rutin datang kesekolah/tempat tertentu. Jenis latihan yang lain adalah konsultasi, ini dikerjakan hanya pada saat-saat tertentu datang pada seorang ahli seperti dokter anak, ahli jiwa, ahli fisioterapi.  Latihan secara resmi dari pusat-pusat pendidikan/sekolah/ sheltered workshop memang dibutuhkan secara berkesinambungan, tetapi interaksi dari keluarga sangat dibutuhkan untuk perkembangan anak terutama pada latihan dini peranan orang tua sangat penting.   Orang tua jangan sekali-kali berpendapat bahwa anak itu cacat sehingga dibiarkan apa adanya atau pasrah pada pendidikan formal.

Pencegahan

Pada ibu-ibu usahakan untuk tidak hamil setelah usia 35 tahun. Memang ini merupakan suatu problem tersendiri dengan majunya jaman dimana wanita cenderung mengutamakan karir sehingga menunda perkawinan dan atau kehamilan. Sangatlah bijaksana bila informasi ini disampaikan bersama-sama oleh petugas keluarga berencana. Dinegara-negara maju informasi ini bisa diberikan oleh badan yang memberikan konseling pranikah. Berkonsultasilah kedokter bila pernah mengalami keguguran atau melahirkan anak yang cacat, mungkin dibutuhkan suatu pemeriksaan-pemeriksaan tertentu. Bila sudah terjadi kehamilan pencegahan bisa dilakukan dengan pemeriksaan darah dan atau kromosom dari cairan kandungan/ari-ari seperti telah disebutkan diatas. 

Suatu Tantangan Bagi Umat Beragama

Akhir-akhir ini dibeberapa surat kabar memberitakan tentang banyaknya praktek dokter ataupun para medis yang melakukan tindakan aborsi, ini menunjukkan banyaknya permintaan aborsi. Didalam buku-buku teks kedokteran aborsi berkonotasi sengaja digugurkan sedangkan miscarriage berarti keguguran (tidak disengaja). Bahkan diklinik ibu hamil dinegara berbahasa Inggris, bila dokter menanyakan kepada pasien berapa kali ibu mengalami abortus, pasien akan marah atau bahkan akan menjawab : saya punya agama kuat yang menghargai buah kehamilan. Kebalikannya di Indonesia banyak orang/pasien mengatakan abortus kepada dokternya padahal yang dimaksud adalah keguguran. Kembali ke masalah aborsi, jelas bahwa yang dimaksud dengan abortus adalah sengaja digugurkan. Seperti telah dikatakan diatas sebagai salah satu  sarana pencegahan timbulnya atau bertambah banyaknya kasus sindroma Down di dunia adalah pemeriksaan bayi dalam kandungan (8-12 minggu). Bila calon bayi tersebut akan menderita sindroma Down atau penyakit genetik yang lain maka dokter akan menyarankan (tidak memaksa) untuk mengugurkan kandungan / calon bayi. Sampai sekarang tindakan pengguguran kandungan untuk tujuan pemilihan bayi dalam kandungan (bukan karena ancaman kesehatan) belum resmi diatur oleh undang-undang kesehatan. Sepuluh tahun yang lalu seorang dokter ahli kandungan di sebuah laboratorium genetika di Jakarta diperbincangkan dimedia masa karena tindakan pengguguran tadi yang diduga tidak beralasan penyakit genetika tetapi eugenika yaitu pemilihan calon bayi. Misalnya pasangan yang sudah mempunyai anak banyak tetapi semuanya perempuan, pada saat isteri hamil lagi dan diketahui bahwa bayinya perempuan (sehat) maka pasangan tersebut meminta untuk digugurkan. Dengan kemajuan ilmu kedokteran bahkan sekarang bisa mendeteksi kelainan yang lebih kecil lagi yaitu kelainan gen yang bisa dilihat dengan pemeriksaan DNA. Bagaimana sikap kita sebagai umat beragama apabila kita mengetahui bahwa jelas pasangan kita membawa penyakit keturunan tertentu? Apakah kita pasrah kepada Allah SWT dengan tanpa memeriksakan diri dan menerima apa adanya bayi yang akan lahir? Lalu apa gunanya perkembangan ilmu pengetahuan untuk diri kita?. Suatu kontradiksi yang bisa menimbulkan ketegangan jiwa pasti akan muncul bagi kita yang kebetulan menderita salah satu penyakit genetik dan tahu apa yang sebenarnya terjadi, maka sangatlah bijaksana bila masalah ini dibahas bersama. Seperti buah simalakama diperiksa takut, tidak diperiksa takut, digugurkan dosa, tidak digugurkan menolak kehadirannya. Lalu bagaimana caranya mencegah atau menurunkan jumlah penderita penyakit genetik? Suatu dilema buat kita sebagai umat beragama.

Prof. dr. Sultana MH Faradz, PhD
Ahli Genetika Medik, Fakultas Kedokteran Universitas Diponegoro Seamarang 

visite our website : http://www.rsisultanagung.co.id/